Muchas enfermedades son consecuencia de mutaciones genéticas presentes en todas las células parentales transmitiéndose de padres a hijos a través del material genético presente en el espermatozoide o el ovulo. Pero, con qué frecuencia ocurren mutaciones de novo en las células germinales lo que hace que la mutación se transmita a los hijos sin que los progenitores la presenten? Y cuántas de estas mutaciones son causa de enfermedad?
Un estudio Islandés estudio 78 familias en las cuales existía algún niño con autismo, esquizofrenia o alguna otra enfermedad y 1900 controles sanos. En todos ellos (padres e hijos) se realizó un mapeo genético para detectar las mutaciones de novo. Se observó que el número de este tipo de mutaciones estaba en relación con la edad del padre y no con la de la madre. Además un 10% de estas mutaciones producían efectos dañinos en el niño.
El estudio concluyó que tanto el autismo, esquizofrenia, dislexia y una menor inteligencia guardaban una estrecha relación con la edad del padre.
Kong A et al. Rate of the novo mutations and the importance of father´s age to disease risk. Nature 2012 Aug 23; 488:471.
Kondrashov A. Genetics: The rate of human mutation. Nature 2012 Aug 23; 488:467.